(TEMPOITALIA.IT) La ricerca condotta dal Garvan Institute of Medical Research ha rivelato che il DNA non codificante, che costituisce il 98% del nostro genoma e in passato era considerato “spazzatura”, potrebbe svolgere un ruolo cruciale nella diagnosi e nel trattamento del cancro. Lo studio ha individuato mutazioni in queste regioni legate a 12 diversi tipi di cancro. Queste mutazioni si verificano nei siti di legame per la proteina CTCF, essenziali per mantenere la struttura tridimensionale del genoma. Le alterazioni in questi siti potrebbero contribuire allo sviluppo del cancro. I risultati suggeriscono un approccio potenzialmente universale al trattamento del cancro che mira a queste mutazioni comuni in vari tipi di tumori.
Secondo uno studio recente del Garvan Institute of Medical Research, il DNA non codificante potrebbe essere la chiave per nuove diagnosi e trattamenti del cancro. I risultati, pubblicati sulla rivista Nucleic Acids Research, rivelano mutazioni in regioni del genoma precedentemente trascurate che potrebbero contribuire alla formazione e alla progressione di almeno 12 diversi tipi di cancro, tra cui il cancro alla prostata, al seno e al colon-retto. Questa scoperta potrebbe portare a diagnosi precoci e a nuovi trattamenti efficaci per molti tipi di cancro.
I ricercatori si sono concentrati su mutazioni che influenzano i siti di legame per una proteina chiamata CTCF, che aiuta a piegare lunghi filamenti di DNA in forme specifiche. Nel loro lavoro precedente, avevano scoperto che questi siti di legame avvicinano parti distanti del DNA, formando strutture tridimensionali che controllano quali geni vengono attivati o disattivati. Per testare questa ipotesi, i ricercatori hanno sviluppato un nuovo strumento sofisticato di apprendimento automatico (AI) chiamato CTCF-INSITE, che ha utilizzato caratteristiche genomiche ed epigenomiche per prevedere quali siti CTCF sono probabilmente ancore persistenti in un totale di 12 tipi di cancro. Hanno poi valutato più di 3000 campioni di tumori da pazienti diagnosticati con i 12 tipi di cancro, disponibili dal database dell’International Genome Consortium, e hanno trovato che le ancore persistenti erano ricche di mutazioni.
I risultati potrebbero avere ampie implicazioni per la comprensione e il trattamento di molti tipi di cancro. I ricercatori stanno ora pianificando ulteriori esperimenti su larga scala utilizzando l’editing genetico CRISPR per investigare come queste mutazioni delle ancore interrompono il genoma tridimensionale e potenzialmente promuovono la crescita del cancro. (TEMPOITALIA.IT)
