(TEMPOITALIA.IT) Gli scienziati hanno scoperto un anomalo squilibrio di neuroni eccitatori nella corteccia cerebrale delle persone con ASD. Questo squilibrio varia a seconda delle dimensioni della testa dei soggetti studiati. Utilizzando la tecnologia degli organoidi, i ricercatori sono riusciti a ricreare le alterazioni nello sviluppo cerebrale che si verificano durante la gestazione, periodo in cui si ritiene che l’ASD abbia origine. Alexej Abyzov, Ph.D., ricercatore genomico presso il Dipartimento di Scienze della Salute Quantitativa della Mayo Clinic, ha sottolineato l’importanza di questa tecnologia per comprendere meglio le cause dell’ASD.
Analizzando l’espressione genica nei neuroni corticali eccitatori, i ricercatori hanno identificato cambiamenti nei fattori di trascrizione, che sono cruciali per lo sviluppo delle cellule cerebrali. Questi cambiamenti potrebbero essere alla base dello squilibrio neuronale osservato nei soggetti con ASD. La scoperta di queste alterazioni genetiche offre nuove opportunità per la diagnosi precoce e la prevenzione del disturbo.
Il disturbo dello spettro autistico è una condizione neurologica che influenza il modo in cui le persone percepiscono e interagiscono con gli altri, causando difficoltà nella comunicazione sociale e nel comportamento. Il termine “spettro” riflette la vasta gamma di sintomi e gravità, che includono l’autismo, la sindrome di Asperger, il disturbo disintegrativo dell’infanzia e una forma non specificata di disturbo pervasivo dello sviluppo. Secondo le stime del Centers for Disease Control’s Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, quasi 1 bambino su 36 negli Stati Uniti è stato identificato con ASD.
L’ASD è principalmente una malattia genetica. La ricerca condotta da Abyzov e dai suoi collaboratori, tra cui Flora Vaccarino, M.D., neuroscienziata presso la Yale University, ha dimostrato differenze molecolari negli organoidi tra persone con e senza autismo. Uno studio pionieristico ha implicato la deregulation di un fattore di trascrizione specifico chiamato FOXG1 come causa sottostante del disturbo. Queste scoperte sono fondamentali per sviluppare test genetici prenatali che potrebbero prevenire l’ASD. (TEMPOITALIA.IT)
