Nell’ambito della ricerca medica, la diagnosi dell’autismo rappresenta una delle più grandi sfide. Questa condizione, che incide significativamente sulla capacità di una persona di interagire socialmente e comportarsi in maniera adeguata alle diverse situazioni, ha finora richiesto processi diagnostici complessi e talvolta prolungati. Un rilevante passo in avanti è stato fatto da un team di studiosi dell’Università della California, a San Francisco, i quali hanno messo in luce una scoperta potenzialmente rivoluzionaria per la diagnosi del disturbo dello spettro autistico.
I ricercatori hanno individuato un gene, noto come SCN2A, il quale è coinvolto nella formazione di un particolare canale ionico diffuso nel cervello, incluso il cervelletto. Questo canale ha un’importanza cruciale per il corretto funzionamento delle cellule, facilitando il passaggio di segnali elettrici. Alterazioni di questo gene sono state associate non solo a forme severe di autismo ma anche a quadri gravi di epilessia e ritardi nello sviluppo cognitivo.
Un’osservazione particolarmente interessante riguarda il riflesso vestibolo-oculare (VOR), essenziale per stabilizzare la vista quando la testa si muove. È stato notato che i bambini affetti da autismo, a causa delle variazioni nel gene SCN2A, presentano una risposta esagerata a questo riflesso, rilevabile tramite semplici strumenti di tracciamento oculare.
La scoperta di questa anomalia del riflesso oculare offre una prospettiva completamente nuova nella diagnosi dell’autismo, condizione che negli Stati Uniti colpisce circa un bambino su 36. Grazie a questa innovazione, il processo diagnostico potrebbe diventare più breve e meno invasivo, richiedendo al paziente solo il semplice gesto di indossare un casco dotato di un sistema di tracciamento oculare mentre è seduto su una sedia. Questo approccio si dimostra particolarmente promettente per i bambini che sono non verbali o che hanno difficoltà a seguire le istruzioni.
La ricerca ha rivelato che modificando l’espressione del gene SCN2A in modelli murini attraverso la tecnologia CRISPR, si ottiene una normalizzazione dei riflessi. Questo non solo apre la strada a nuove possibilità di trattamento ma anche, e soprattutto, a un metodo di diagnosi precoce che può evitare alle famiglie lunghe e complesse percorrenze diagnostiche.
