(TEMPOITALIA.IT) La metilazione del DNA è un processo in cui un gruppo metilico viene aggiunto alla base citosina della molecola di DNA. Questo serve come un meccanismo chiave per la marcatura epigenetica. Le modifiche epigenetiche, come la metilazione del DNA, funzionano come interruttori on-off per regolare l’espressione genica, permettendo la creazione di diversi tipi di cellule senza alterare la sequenza di DNA sottostante. La manutenzione del pattern di metilazione del DNA è fondamentale per garantire il corretto e costante funzionamento di ogni tipo di cellula. Tuttavia, mantenere questo pattern non è un compito facile: il pattern di metilazione del DNA può cambiare nel tempo, e questo è collegato a una varietà di malattie. Una di queste è una rara condizione genetica chiamata sindrome di immunodeficienza, instabilità centromerica e anomalie facciali (ICF).
Sebbene fosse noto che le mutazioni nel gene CDCA7 causano la sindrome ICF, poco si sapeva sulla funzione molecolare del gene. Il laboratorio di Funabiki della Rockefeller University, in stretta collaborazione con ricercatori dell’Università di Tokyo e dell’Università della Città di Yokohama, ha identificato una caratteristica funzionale unica di CDCA7 che garantisce l’eredità accurata della metilazione del DNA. I ricercatori hanno scoperto che CDCA7 rileva l’emimetilazione negli eucarioti, una scoperta importante, poiché si pensava che il rilevamento dell’emimetilazione fosse svolto esclusivamente da una proteina chiamata UHRF1.
Massivi cicli di divisione cellulare, in cui una cellula parentale si divide in due cellule figlie identiche, danno origine ai trilioni di cellule che compongono il corpo umano. La replicazione e la segregazione accurata della molecola di DNA, confezionata nei cromosomi, permettono l’eredità precisa delle istruzioni genetiche a ciascuna nuova cellula figlia. Tuttavia, i gruppi metilici non vengono automaticamente copiati sul nuovo filamento di DNA sintetizzato, rendendolo temporaneamente emimetilato. Il rilevamento dell’emimetilazione da parte di UHRF1 è il primo passo cruciale; la proteina poi recluta e attiva la DNA metiltransferasi DNMT1, che deposita il marchio metilico sul nuovo filamento di DNA sintetizzato. (TEMPOITALIA.IT)
