(TEMPOITALIA.IT) Introduzione: la scoperta dell’antigene AnWj
Nel 1972, durante un controllo di routine, il sangue di una donna incinta ha rivelato un’assenza sorprendente: mancava l’antigene AnWj, presente nella maggior parte delle persone. Questo ha subito suscitato grande interesse tra i ricercatori, poiché l’assenza di AnWj è spesso legata a malattie ematologiche o tumori che sopprimono l’espressione degli antigeni. Tuttavia, nel caso di questa paziente, la mancanza sembrava essere di origine genetica, aprendo una nuova strada per lo studio di questo raro fenomeno.
Il gruppo sanguigno e gli antigeni
I gruppi sanguigni più noti sono A, B, O e AB, ma esistono molti altri sistemi di classificazione basati sugli antigeni presenti sulla superficie dei globuli rossi. Secondo la Società Internazionale di Trasfusione di Sangue, fino al novembre 2023 erano stati identificati 45 distinti sistemi di gruppi sanguigni, che includono complessivamente 362 antigeni dei globuli rossi. L’antigene AnWj si inserisce all’interno di questa complessa rete di antigeni, ed è presente nella maggior parte delle persone, ma in casi rari, come quello della donna in questione, può mancare.
La scoperta del gene MAL
Dopo decenni di ricerca, gli scienziati hanno finalmente risolto il mistero dell’antigene AnWj. Analizzando gli esomi dei pazienti, ovvero le parti del DNA che codificano per le proteine, i ricercatori hanno individuato delezioni omozigoti nel gene MAL, che codifica per la proteina della mielina e dei linfociti. Le persone positive all’antigene AnWj esprimono la proteina Mal sulla membrana dei loro globuli rossi, mentre quelle che non lo esprimono, per cause genetiche o per soppressione dovuta a malattie, risultano negative per AnWj.
Questa scoperta ha portato all’identificazione di un nuovo sistema di gruppo sanguigno, denominato MAL, con importanti implicazioni per la medicina trasfusionale e la cura dei pazienti.
Implicazioni mediche del gruppo sanguigno MAL
La presenza di alloanticorpi, ovvero anticorpi prodotti contro antigeni che non sono presenti nel proprio corpo, può causare problemi significativi durante le trasfusioni di sangue. Se c’è una discrepanza tra il gruppo sanguigno del donatore e quello del ricevente, i rischi di reazioni avverse aumentano considerevolmente. Inoltre, questi anticorpi possono anche attaccare il sistema immunitario del feto durante la gravidanza, rendendo la conoscenza dei vari antigeni di cruciale importanza per la sicurezza di madre e bambino.
Sebbene l’assenza dell’antigene AnWj sia estremamente rara, la sua identificazione e la comprensione del nuovo sistema MAL miglioreranno la sicurezza delle trasfusioni, consentendo una gestione più precisa e personalizzata dei pazienti.
Conclusione: un traguardo scientifico per la medicina trasfusionale
La risoluzione del mistero dell’antigene AnWj è stata celebrata come un grande traguardo scientifico. Secondo Louise Tilley, ricercatrice senior presso l’IBGRL Red Cell Reference del NHS Blood and Transplant, questa scoperta è il risultato di anni di collaborazione e rappresenta un significativo passo avanti nella ricerca medica. La comprensione del gruppo sanguigno MAL apre nuove prospettive per la medicina personalizzata, migliorando la sicurezza delle trasfusioni di sangue e offrendo cure più precise per i pazienti. (TEMPOITALIA.IT)
